마르판증후군 증상과 마르판증후군 원인

마르판증후군 증상과 마르판증후군 원인
1. 마르판증후군이란?
    ㄴ 선진국형 질환, 농구, 배구선수, 링컨
2. 원인
    ㄴ 유전성 선천적 발육이상, 피브릴린
    ㄴ 유전자검사, 태아 산전검사
3. 마르판증후군 증상
    ㄴ 대동맥 근위부 확장, 마르고 큰 키
    ㄴ 긴 손가락과 발가락, 가냘픈 체격

노래 들으면서 읽어 보세요 ^^

 마르판증후군 증상과 마르판증후군 원인

안녕하세요.  달콩이 입니다 ^^
오늘은 마르판 증후군 증상과
마르판증후군 원인에 대해 알아보겠습니다.

 마르판증후군이란?

1890년대 프랑스의 의사 마르판이 처음 보고하면서 알려지게 된 마르판증후군은 마
른 모델이나 농구선수, 배구선수 등 키가 큰 사람들한테서 많이 걸리는 선진국형 질
환으로 조직이 풍선처럼 늘어나 사망하는 병입니다. 예전 미국의 링컨 전 대통령도
마르판증후군을 앓았다고 알려져 있습니다. 




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 마르판증후군 원인

일반적으로 마르판증후군의 발생원인은 유전성 선천적 발육이상인 것으로 알려져 있
는데, 15번 염색체에 위치한 그리고 결체조직을 구성하는데 필요한 피브릴린-1 유전
자의 돌연변이에 의해 정상적인 피브릴린이 형성되지 않아 발병하게 된다고 합니다.
일반적으로 70% 정도가 유전성이며 인구 1만명 정도에서 1명꼴로 발생하고 있습니다.

Tip>
가족 중 한사람이 마르판증후군 환자로 진단될 경우에는 가족 전체의 유전자 검사가
필요합니다.

 

 마르판증후군 증상

마르판증후군은 손가락과 발가락이 기형적으로 길어지고 심장혈관계 등의 발육이상
을 수반하는 증후군입니다. 사춘기에 들어 비정상적으로 키가 자라면서 혈관이 약해
져 심장병이나 망막이상을 일으킬 위험성도 높으며 마르판증후군을 가진 운동선수가
자각증상을 느끼지 못하여 격렬한 연습으로 돌연사하는 경우도 있다고 합니다. 그리
고 대동맥 근위부의 확장은 마르판증후군 환자의 60%정도에서 관찰되어 심한 경우
대동맥 파열이 올 수 있습니다.

Tip>
보통 180cm가 넘는 키, 마르고 가냘픈 체격, 긴 손과 발이 전형적인 증상입니다.

 

 마르판증후군의 경우 진단이 빠를수록 대처가 쉽다고 합니다. 특히 환자가 임신한
    경우에는 산전검사를 통해 유전자 여부를 반드시 체크해 보아야 합니다.

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