에드워드 증후군 원인과 에드워드 증후군 증상
에드워드 증후군 원인과 에드워드 증후군 증상
1. 에드워드증후군 원인
ㄴ 18번 염색체, 상염색체 이상, 산모 연령
ㄴ 발생 빈도, 남아, 여아, 치료법 없음
2. 증상
ㄴ 정신지체, 정신박약, 저체중, 심장, 신장 기형
ㄴ 안면 이상, 눈,코,입 작음, 손가락 기형, 진단
ㄴ 뇌척수액, 맥락총 물혹, 낭종, 크기, 검사
노래 들으면서 읽어 보세요 ^^
에드워드 증후군 원인과 에드워드 증후군 증상
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안녕하세요. 
달콩이 입니다 ^^
오늘은 에드워드 증후군 원인과
에드워드 증후군 증상에 대해 알아보겠습니다.
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에드워드 증후군 원인
다운증후군 다음으로 흔한 상염색체이상 기형인 에드워드 증후군(출생 후 생존이 어
려운 질환으로 아직 특별한 치료법이 없음)은 정상적으로 2개가 존재해야 하는 18번
염색체가 3개씩 존재하는 것으로 18번 상염색체(어머니의 연령과 밀접한 연괌이 있
음)가 원인인 질환입니다. 산모의 연령이 증가할 수록 에드워드증후군 발생빈도가
높아지는 것으로 알려져 있으며 출생아 6천-8천명당 1명꼴(여아가 남아보다 4배정도
발생빈도가 높음)로 발생한다고 합니다.
에드워드 증후군은 90%이상이 생후 6개월 이내에 사망하고 5%정도만 1세까지 생존
하며 출생 직후 여아보다는 남아의 사망률이 더 높다고 합니다.
에드워드 증후군 증상
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에드워드증후군은 여러 장기가 동시에 이상을 일으키게 되는데 특히 정신지체와 정
신박약을 동반하여 문제가 되며 이 외에도 저체중이나 심장 기형, 신장 기형, 작은
골반, 안면 및 사지 이상 등도 나타나게 된다고 합니다. 그리고 후두골이 돌출되어
있고 눈과 턱, 입 등이 작은 것도 특징이며 손가락 기형(검지 손가락이 가운데 손가
락 위에 위치하고 새끼 손가락이 약지 위에 위치)도 동반된다고 합니다.
현재는 임신부의 혈액에 존재하는 태아DNA를 추출, 염기서열을 분석하여 에드워드
증후군을 산전에 조기 진단할 수 있다고 합니다.
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머리에 존재하는 뇌척수액(외부의 손상으로부터 신경 손상을 막아주는 역활)을 만들어내는 장기인 맥락총에서 2mm 이상의 낭종이 있는 경우 맥락총 물혹이라고 하는데
이 맥락총 물혹은 임신 24주 정도가 지나면 자연 사라지게 된다고 합니다. 하지만
24주가 지났음에도 크기가 커지거나 심장, 손가락, 발가락의 기형이 동반되는 경우
에는 반드시 염색체 검사를 하여야 한다고 합니다.
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