다운증후군 증상과 다운증후군 원인

다운증후군 증상과 다운증후군 원인
1. 다운증후군은?
    ㄴ 돌연변이, 삼염색체성 질환
    ㄴ 선천성 기형, 21번 염색체
2. 원인
    ㄴ 임산부, 노산, 통합선별검사, 양수검사
3. 다운증후군 증상
    ㄴ 작은 키, 낮은 콧대, 호기심, 발달장애
    ㄴ 심장병, 면역력 저하, 비만

노래 들으면서 읽어 보세요 ^^

 다운증후군 증상과 다운증후군 원인

안녕하세요.  달콩이 입니다 ^^
오늘은 다운증후군 증상과
다운증후군 원인에 대해 알아보겠습니다.

 다운증후군은?

다운증후군은 염색체가 정상적으로 2개가 있어야 하나 3개가 존재하여 발생되는 삼
염색체성 질환 중의 하나(다른 삼염색체성 질환에 비해서는 생존율이 높음)로 국내
선천성 기형 가운데 가장 많이 발생하고 있다고 합니다. 생식세포가 난자나 정자를
만드는 과정인 감수분열을 할 때 어떠한 이유로 인해 염색체가 균등하게 나눠지지
않아 한쪽으로 몰리기 때문에 다운증후군이 생기게 되며 다운증후군이 선천성 질환
이긴 하지만 유전질환이 아닌 생식세포에서 일어나는 돌연변이로 인해 생기게 되고
신생아 800명 중에서 1명 정도에서 다운증후군이 발생하고 있습니다.

Tip>
인간의 염색체는 성염색체를 제외하곤 22쌍의 염색체로 가장 큰 것부터 순서대로
번호를 매겼는데 이중 두번째로 작은 21번 염색체가 3개이면 다운증후군이 나타난
다고 합니다.

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 다운증후군 원인

다운증후군이 왜 생겨나는지 확실하게 알지는 못하지만 엄마의 나이에 비례 즉, 산
모의 연령이 높아질 수록 다운증후군 발생률이 증가한다고 합니다. 나이가 많을 수
록 난자의 감수분열시 오류가 증가하는 경향이 있다고 추정하고 있는데 실제로 다운
증후군의 발생률은 20세에서 0.1%, 45세에서는 3.6%까지 증가하게 됩니다. 특히나
요즘엔 결혼이 늦고 출산연령은 증가하고 있어 발병률이 높아졌다고 볼 수도 있는
것이죠.

Tip>
통합선별검사라고 하는 기형아 검사는 임신 10-13주에 1차, 임신 16-18주에 2차로
나눠 두차례 검사를 종합하여 최종결과를 내리게 되는데 이 통합선별검사를 통해
다운증후군의 발견율이 94%정도라고 합니다. 단, 엄마의 혈액을 검사하기 때문에
오류가 생길 수도 있으며 통합선별검사를 통해 기형이 감지된 경우 다시 양수검사
를 하게 되면 정상으로 나올 확률이 97%라고 합니다. 하지만 3%에서 이상이 있을
수도 있어 양수검사(양수검사의 경우 유산이나 감염 등의 부작용이 발생 할 수 있
음)는 반드시 필요하다고 합니다.

 

 다운증후군 증상

다운증후군을 앓고 있는 아이들의 경우 키가 작으며 뒤통수가 납작하고 낮은 콧대,
평평한 얼굴, 넓은 미간 그리고 두터운 혀로 인해 입을 잘 다물지 못한다고 합니다.
또한 낮은 지능지수(평균 지능지수가 50 안팎)와 함께 발달장애를 보이게 되며 호기
심이 강하고 침착성이 부족합니다. 특히 선천성 심장병이나 면역력 저하 증상을 보
이는 경우가 많아 50%정도는 유아기를 넘기지 못하고 사망하게 된다고 합니다.

Tip>
다운증후군을 앓고 있는 성인이나 아이들의 경우 렙틴호르몬의 영향으로 비만 발병
률이 높다고 합니다.

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